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408 - Servicio de Diagnóstico Genético-Molecular del Complemento (D-COM)


OPI: CSIC
Centro: Centro de Investigaciones Biológicas
Departamento: Medicina Celular
Contacto: Asunción Díaz Carrasco
Dirección: C/ Ramiro de Maeztu nº 9
Código Postal: 28040
Localidad: Madrid
Teléfono: 918373112 ext 4433
Fax: 915360432
e-mail: a.diaz@cib.csic.es
web:
Categoría: ( Sin evaluar )
Información adicional: El Servicio de Diagnóstico Genético-Molecular del Complemento (D-COM) es actualmente un referente internacional en la fisiopatología del complemento y un valor estratégico dentro del Sistema Nacional de Salud. D-COM realiza estudios genéticos y moleculares completos del sistema del complemento solicitados por los médicos responsables de pacientes desde instituciones publicas o privadas, dentro y fuera de España. Estos estudios incluyen el cribado de todos los genes del complemento mediante secuenciación masiva (NGS) y secuenciación Sanger, el estudio de variaciones en el número de copias (CNVs), mediante MLPA, la determinación de niveles de proteínas de complemento en plasma y la identificación de autoanticuerpos frente a algunas proteínas del complemento. La finalidad de estos estudios es la identificación de los factores genéticos o adquiridos causantes de enfermedades raras, como el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, la Glomerulopatía C3 y la Hemoglobinuría Paroxística Nocturna, o comunes, como la Nefropatía IgA o la Degeneración Macular asociada a la Edad y son necesarios para implementar una medicina personalizada en estos pacientes. Los datos generados en los estudios realizados son interpretados por el personal del Servicio, emitiéndose un informe dirigido a los médicos responsables de los pacientes en el que se describen los hallazgos obtenidos y las consecuencias que estos tienen en la evolución de la enfermedad y su posible tratamiento. El ámbito de la actividad del servicio está en el entorno de especialidades médicas como la nefrología, la oftalmología y la hematología.

Datos Ensayos
Tipo
Producto
Nombre
Método
Genéticos Muestras Biológicas CNV Región CFH-CFHRs MLPA
Bioquímicos Muestras Biológicas Determinación Niveles AAB Anti FH ELISA
Bioquímicos Muestras Biológicas Determinación Niveles C5 ELISA
Bioquímicos Muestras Biológicas Determinación Niveles FH ELISA
Bioquímicos Muestras Biológicas Determinación Niveles FHR-1 ELISA
Bioquímicos Muestras Biológicas Determinación Niveles sC5b9 ELISA
Bioquímicos Muestras Biológicas Ensayos Funcionales Actividad FH Ensayos Hemolíticos
Genéticos Muestras Biológicas Secuenciación Genes Complemento PCR-Sanger

Datos Equipos
Nombre
Rango
Incer
Observaciones
Baño de agitación Thermostat TW-2.02 Tª: Hasta 100ºC (220V-50Hz) -
Baño de agitación Thermostat TW-2.02 Tª: Hasta 100ºC (220V-50Hz) -
Biacore X100 GE 15 muestras. simultáneas. 10 pMolar -2 mMolar - Caracterización cinética y afinidad de proteínas. Mapeo de epitopos.
Biacore X100 GE 15 muestras. simultáneas. 10 pMolar -2 mMolar - Caracterización cinética y afinidad de proteínas. Mapeo de epitopos.
Cabina de flujo laminar- Vidrafoc-BV100 - Manipulación de muestras biológicas no patógenas, cultivos celulares y de tejidos
Cabina de flujo laminar- Vidrafoc-BV100 - Manipulación de muestras biológicas no patógenas, cultivos celulares y de tejidos
Centrífuga Megafuge 1.0R Heraeus. Thermo Fisher Scientic 15000rpm. Tª: 0-4ºC - Permite la centrifugación de placas, eppendorfs y tubos falcon.
Centrífuga Megafuge 1.0R Heraeus. Thermo Fisher Scientic 15000rpm. Tª: 0-4ºC - Permite la centrifugación de placas, eppendorfs y tubos falcon.
Congelador Liebherr (2) Tª: -14ºC hasta -28ºC -
Congelador Liebherr (2) Tª: -14ºC hasta -28ºC -
Congelador Thermo Fisher Scientific Tª: -40ºC hasta -86ºC -
Congelador Thermo Fisher Scientific Tª: -40ºC hasta -86ºC -
Espectofotómetro Ultrospec 2000 190-1100nm -
Espectofotómetro Ultrospec 2000 190-1100nm -
Estufa Memmert 53 litros- Tª: 220ºC -
Estufa Memmert 53 litros- Tª: 220ºC -
HPLC- Ettan LC Ratio de Flujo y Presión superior a 2ml/min y 35MPa -
HPLC- Ettan LC Ratio de Flujo y Presión superior a 2ml/min y 35MPa -
Incubadores Napco 5400 (2) Rango de CO2: 0-20% -
Incubadores Napco 5400 (2) Rango de CO2: 0-20% -
Lavador de placas de ELISA ELX-50 Placas de 1*8, 1*12, 96v, 384v -
Lavador de placas de ELISA ELX-50 Placas de 1*8, 1*12, 96v, 384v -
Lector de Placas ELISA Multiskan RC Thermo LabSystems 400-750nm -
Lector de Placas ELISA Multiskan RC Thermo LabSystems 400-750nm -
Power Pac 300V (2) De 10-300 V - Electroforesis
Power Pac 300V (2) De 10-300 V - Electroforesis
Power Pac 500V De 10 a 500V - Electroforesis
Power Pac 500V De 10 a 500V - Electroforesis
Termociclador Gene Amp-PCR-System 2400 24V Block -
Termociclador Gene Amp-PCR-System 2400 24V Block -
Termociclador PTC-100 MJResearch 96V Block -
Termociclador PTC-100 MJResearch 96V Block -
Termociclador Applied Biosystems Veriti 96V Block - Termociclador de gradiente-RT-PCR
Termociclador Applied Biosystems Veriti 96V Block - Termociclador de gradiente-RT-PCR
Baño de agitación Thermostat TW-2.02 Tª: Hasta 100ºC (220V-50Hz) -
Baño de agitación Thermostat TW-2.02 Tª: Hasta 100ºC (220V-50Hz) -
Biacore X100 GE 15 muestras. simultáneas. 10 pMolar -2 mMolar - Caracterización cinética y afinidad de proteínas. Mapeo de epitopos.
Biacore X100 GE 15 muestras. simultáneas. 10 pMolar -2 mMolar - Caracterización cinética y afinidad de proteínas. Mapeo de epitopos.
Cabina de flujo laminar- Vidrafoc-BV100 - Manipulación de muestras biológicas no patógenas, cultivos celulares y de tejidos
Cabina de flujo laminar- Vidrafoc-BV100 - Manipulación de muestras biológicas no patógenas, cultivos celulares y de tejidos
Centrífuga Megafuge 1.0R Heraeus. Thermo Fisher Scientic 15000rpm. Tª: 0-4ºC - Permite la centrifugación de placas, eppendorfs y tubos falcon.
Centrífuga Megafuge 1.0R Heraeus. Thermo Fisher Scientic 15000rpm. Tª: 0-4ºC - Permite la centrifugación de placas, eppendorfs y tubos falcon.
Congelador Liebherr (2) Tª: -14ºC hasta -28ºC -
Congelador Liebherr (2) Tª: -14ºC hasta -28ºC -
Congelador Thermo Fisher Scientific Tª: -40ºC hasta -86ºC -
Congelador Thermo Fisher Scientific Tª: -40ºC hasta -86ºC -
Espectofotómetro Ultrospec 2000 190-1100nm -
Espectofotómetro Ultrospec 2000 190-1100nm -
Estufa Memmert 53 litros- Tª: 220ºC -
Estufa Memmert 53 litros- Tª: 220ºC -
HPLC- Ettan LC Ratio de Flujo y Presión superior a 2ml/min y 35MPa -
HPLC- Ettan LC Ratio de Flujo y Presión superior a 2ml/min y 35MPa -
Incubadores Napco 5400 (2) Rango de CO2: 0-20% -
Incubadores Napco 5400 (2) Rango de CO2: 0-20% -
Lavador de placas de ELISA ELX-50 Placas de 1*8, 1*12, 96v, 384v -
Lavador de placas de ELISA ELX-50 Placas de 1*8, 1*12, 96v, 384v -
Lector de Placas ELISA Multiskan RC Thermo LabSystems 400-750nm -
Lector de Placas ELISA Multiskan RC Thermo LabSystems 400-750nm -
Power Pac 300V (2) De 10-300 V - Electroforesis
Power Pac 300V (2) De 10-300 V - Electroforesis
Power Pac 500V De 10 a 500V - Electroforesis
Power Pac 500V De 10 a 500V - Electroforesis
Termociclador Gene Amp-PCR-System 2400 24V Block -
Termociclador Gene Amp-PCR-System 2400 24V Block -
Termociclador PTC-100 MJResearch 96V Block -
Termociclador PTC-100 MJResearch 96V Block -
Termociclador Applied Biosystems Veriti 96V Block - Termociclador de gradiente-RT-PCR
Termociclador Applied Biosystems Veriti 96V Block - Termociclador de gradiente-RT-PCR

Códigos Cnae
Código
Descripción
24.4 Fabricación de productos farmacéuticos
24.4 Fabricación de productos farmacéuticos
85.1 Actividades sanitarias
85.1 Actividades sanitarias
24.4 Fabricación de productos farmacéuticos
24.4 Fabricación de productos farmacéuticos
85.1 Actividades sanitarias
85.1 Actividades sanitarias

Áreas Científicas
Código
Descripción
A- Biología, Medicina
A- Biología, Medicina
A-07 Bioquímica
A-07 Bioquímica
A-20 Genética
A-20 Genética
A-22 Inmunología
A-22 Inmunología
A-32 Patología
A-32 Patología
A-34 Fisiología
A-34 Fisiología
A- Biología, Medicina
A- Biología, Medicina
A-07 Bioquímica
A-07 Bioquímica
A-20 Genética
A-20 Genética
A-22 Inmunología
A-22 Inmunología
A-32 Patología
A-32 Patología
A-34 Fisiología
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