328 - NEURODEGLAB
| OPI: |
IdiPAZ |
| Centro: |
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) |
| Departamento: |
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| Contacto: |
Francisco Javier Arpa Gutierrez |
| Dirección: |
Paseo de la Castellana 261 |
| Código Postal: |
Madrid |
| Localidad: |
28046 |
| Teléfono: |
917277576 |
| Fax: |
912071061 |
| e-mail: |
fjarpa.hulp@salud.madrid.org |
| web: |
www.idipaz.es |
| Categoría: |
Reconocimiento Externo |
Reconocimiento: |
AENOR ER-1230/2008 |
| Información adicional: |
NEURODEGLAB, integrado en los grupos 29 y 2 de IdiPAZ (INGEMM-Unidad de Oncología Molecular, y Grupo de Neurología y enfermedades cerebrovasculares) es principalmente un laboratorio de investigación, pero con un alto componente asistencial formando parte de la red coordinada de Centros que realizan el diagnóstico molecular del cáncer familiar en la CAM.
La naturaleza de los estudios moleculares que se realizan, y la información derivada de ellos, permite disponer de un tipo de información que puede tener una repercusión en la clínica muy interesante, al permitir establecer una correlación genotipo-fenotipo, en la que los patrones de aparición de determinados tumores pueden verse condicionados por el patrón mutacional subyacente. En nuestros estudios moleculares podemos obtener información muy útil en ese sentido, de tal manera que puede permitir definir como un patrón mutacional determinado está dando lugar a un complejo fenotípico que pueda ser diagnosticado más fácilmente a partir de nuestros estudios. El establecimiento de estas correlaciones entre fenotipo y genotipo, facilitan el diagnóstico precoz de síndromes tumorales, lo que permite establecer pautas de seguimiento de a evolución de los pacientes, o la toma de medidas terapéuticas más precoces, que derivan en un mejor pronóstico.
La tecnología utilizada en nuestro Hospital para el diagnóstico molecular del cáncer familiar es actualmente el DHPLC. Con ello estamos mejorando la sensibilidad global de los diagnósticos respecto a las técnicas utilizadas por otros grupos. Además, hemos incorporado el HRM al sistema de rastreo, con lo que multiplicamos la eficiencia del grupo y aumentamos la posibilidad de incrementar la carga de trabajo y la cartera de pruebas, sin modificar la calidad de los estudios moleculares realizados. |
| Tipo |
Producto |
Nombre |
Método |
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Biológicos |
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Muestras Biológicas |
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Amplificación de ADN por PCR |
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Reacción den cadena de las polimerasas |
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Biológicos |
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Muestras Biológicas |
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Extracción de ADN |
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Kit de extracción Salting out |
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Biológicos |
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Muestras Biológicas |
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Secuenciación de ADN |
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Método de Sanger |
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Nombre
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Rango
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Incer
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Observaciones
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Termociclador Perkin Elmer 2700 |
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- |
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Termociclador Perkin Elmer 2700 |
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- |
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Termociclador Techne |
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- |
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Muestras de ADN y/o ARN |
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Termociclador Techne |
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Muestras de ADN y/o ARN |
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Equipo HRM Idaho Technologies |
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- |
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Muestras de ADN y/o ARN |
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Equipo HRM Idaho Technologies |
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- |
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Muestras de ADN y/o ARN |
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Secuenciador AB 3100 |
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- |
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Muestras de ADN y/o ARN |
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Secuenciador AB 3100 |
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- |
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Muestras de ADN y/o ARN |
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Termociclador Perkin Elmer 2700 |
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- |
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Termociclador Perkin Elmer 2700 |
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Termociclador Techne |
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Muestras de ADN y/o ARN |
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Termociclador Techne |
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Muestras de ADN y/o ARN |
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Equipo HRM Idaho Technologies |
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- |
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Muestras de ADN y/o ARN |
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Equipo HRM Idaho Technologies |
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Muestras de ADN y/o ARN |
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Secuenciador AB 3100 |
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- |
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Muestras de ADN y/o ARN |
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Secuenciador AB 3100 |
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- |
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Muestras de ADN y/o ARN |
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85.1 |
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Actividades sanitarias |
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85.1 |
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Actividades sanitarias |
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85.1 |
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Actividades sanitarias |
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85.1 |
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Actividades sanitarias |
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A- |
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Biología, Medicina |
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A- |
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Biología, Medicina |
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A-20 |
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Genética |
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A-20 |
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Genética |
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A- |
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Biología, Medicina |
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A- |
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Biología, Medicina |
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A-20 |
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Genética |
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A-20 |
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Genética |
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Red de Laboratorios e infraestructuras