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328 - NEURODEGLAB


OPI: IdiPAZ
Centro: Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
Departamento:
Contacto: Francisco Javier Arpa Gutierrez
Dirección: Paseo de la Castellana 261
Código Postal: Madrid
Localidad: 28046
Teléfono: 917277576
Fax: 912071061
e-mail: fjarpa.hulp@salud.madrid.org
web: www.idipaz.es
Categoría: Reconocimiento Externo Reconocimiento: AENOR ER-1230/2008
Información adicional: NEURODEGLAB, integrado en los grupos 29 y 2 de IdiPAZ (INGEMM-Unidad de Oncología Molecular, y Grupo de Neurología y enfermedades cerebrovasculares) es principalmente un laboratorio de investigación, pero con un alto componente asistencial formando parte de la red coordinada de Centros que realizan el diagnóstico molecular del cáncer familiar en la CAM. La naturaleza de los estudios moleculares que se realizan, y la información derivada de ellos, permite disponer de un tipo de información que puede tener una repercusión en la clínica muy interesante, al permitir establecer una correlación genotipo-fenotipo, en la que los patrones de aparición de determinados tumores pueden verse condicionados por el patrón mutacional subyacente. En nuestros estudios moleculares podemos obtener información muy útil en ese sentido, de tal manera que puede permitir definir como un patrón mutacional determinado está dando lugar a un complejo fenotípico que pueda ser diagnosticado más fácilmente a partir de nuestros estudios. El establecimiento de estas correlaciones entre fenotipo y genotipo, facilitan el diagnóstico precoz de síndromes tumorales, lo que permite establecer pautas de seguimiento de a evolución de los pacientes, o la toma de medidas terapéuticas más precoces, que derivan en un mejor pronóstico. La tecnología utilizada en nuestro Hospital para el diagnóstico molecular del cáncer familiar es actualmente el DHPLC. Con ello estamos mejorando la sensibilidad global de los diagnósticos respecto a las técnicas utilizadas por otros grupos. Además, hemos incorporado el HRM al sistema de rastreo, con lo que multiplicamos la eficiencia del grupo y aumentamos la posibilidad de incrementar la carga de trabajo y la cartera de pruebas, sin modificar la calidad de los estudios moleculares realizados.

Datos Ensayos
Tipo
Producto
Nombre
Método
Biológicos Muestras Biológicas Amplificación de ADN por PCR Reacción den cadena de las polimerasas
Biológicos Muestras Biológicas Extracción de ADN Kit de extracción Salting out
Biológicos Muestras Biológicas Secuenciación de ADN Método de Sanger

Datos Equipos
Nombre
Rango
Incer
Observaciones
Termociclador Perkin Elmer 2700 -
Termociclador Perkin Elmer 2700 -
Termociclador Techne - Muestras de ADN y/o ARN
Termociclador Techne - Muestras de ADN y/o ARN
Equipo HRM Idaho Technologies - Muestras de ADN y/o ARN
Equipo HRM Idaho Technologies - Muestras de ADN y/o ARN
Secuenciador AB 3100 - Muestras de ADN y/o ARN
Secuenciador AB 3100 - Muestras de ADN y/o ARN
Termociclador Perkin Elmer 2700 -
Termociclador Perkin Elmer 2700 -
Termociclador Techne - Muestras de ADN y/o ARN
Termociclador Techne - Muestras de ADN y/o ARN
Equipo HRM Idaho Technologies - Muestras de ADN y/o ARN
Equipo HRM Idaho Technologies - Muestras de ADN y/o ARN
Secuenciador AB 3100 - Muestras de ADN y/o ARN
Secuenciador AB 3100 - Muestras de ADN y/o ARN

Códigos Cnae
Código
Descripción
85.1 Actividades sanitarias
85.1 Actividades sanitarias
85.1 Actividades sanitarias
85.1 Actividades sanitarias

Áreas Científicas
Código
Descripción
A- Biología, Medicina
A- Biología, Medicina
A-20 Genética
A-20 Genética
A- Biología, Medicina
A- Biología, Medicina
A-20 Genética
A-20 Genética