Perfil a contratar:

-          Licenciado en ciencias biomédicas con experiencia en genética humana.

-          Experiencia en análisis genéticos mediante secuenciación masiva. Interpretación de variantes, uso de bases genéticas de análisis genómico (IGV, Alamut, Varseq, ClinVar, HGMD, LOVD, Decipher). Diseño de paneles y uso de términos HPO.

-          Experiencia en análisis e interpretación de resultados de pruebas moleculares (secuenciación convencional, PCR cuantitativas/cualitativas).

-          Conocimientos para la validación funcional de variantes (cultivos celulares, mutagénesis dirigida, transformación, transfección).

-          Experiencia en diseño de estudios moleculares para su aplicación en diagnóstico genético.

-          Habilidades de comunicación y presentación de resultados en los diferentes grupos de trabajo y congresos.

-          Nivel alto de inglés.

-          Habilidades en el manejo de aplicaciones ofimáticas. Bases de datos y análisis estadístico.

-          Capacidad de trabajo en equipo.

Funciones:

- Análisis de variantes genéticas en el área de las dislipemias de origen genético.

- Validación funcional de variantes genéticas.

- Análisis estadísticos de los datos obtenidos de investigación y emisión de resultados.