La persona candidata comenzará un programa de doctorado que comienza en 2023 bajo el proyecto arriba indicado. Las tareas principales serán:

- Manejo y curación de la base de datos interna que comprende la cohorte histórica con datos clínicos y genómicos.

- Definición de criterios de inclusión para los pacientes.

- Selección de casos, en base a criterios de inclusión del proyecto.

- Manejo básico de datos de secuenciación.

- Participación en el desarrollo y/o diseño de herramientas bioinformáticas de análisis de secuenciación y priorización de variantes (según experiencia y habilidades).

- Realización de análisis genómicos usando métodos de filtrado y priorización de variantes genómicas.

- Análisis funcional y epidemiológico exhaustivo de variantes genómicas incluyendo interpretación clínica y patogénica.

- Análisis estadístico de los resultados.

- Presentación de resultados en seminarios externos,

conferencias y artículos científicos.