Las funciones a realizar serán:

- Análisis de datos procedentes de estudios de secuenciación masiva: exoma, exoma trio, genoma, genoma trio

- Puesta a punto de un algoritmo bioinformático de análisis de datos genómicos

- Priorización e interpretación de datos de secuenciación masiva específicos de la patología de estudio

- Preparación de resultados de los datos analizados